Në një aplikim të ri të shkencës gjenetike, mjekët dhe studiuesit në Spitalin e Fëmijëve të Filadelfias (CHOP) dhe Penn Medicine kanë trajtuar me sukses një foshnjë të diagnostikuar me një sëmundje të rrallë dhe shpesh fatale metabolike duke përdorur një terapi të personalizuar për redaktimin e gjeneve të bazuar në CRISPR.
Pacienti, i referuar si KJ, lindi me mungesë të karbamoil fosfat sintetazës 1 (CPS1) – një gjendje që e pengon trupin të përpunojë siç duhet azotin, duke çuar në grumbullime të rrezikshme të amoniakut në qarkullimin e gjakut. Kjo shënon rastin e parë të një terapie plotësisht të personalizuar për redaktimin e gjeneve CRISPR në botë.
Pasi mori trajtim në moshën pak më pak se shtatë muajshe, KJ tani është mirë, duke shënuar një përparim të rëndësishëm në trajtimin e çrregullimeve të rralla gjenetike.
“Vite e vite të tëra progresi në redaktimin e gjeneve dhe bashkëpunimi midis studiuesve dhe klinicistëve e bënë të mundur këtë moment, dhe ndërsa KJ është vetëm një pacient, shpresojmë që ai të jetë i pari nga shumë të tjerë që do të përfitojë nga një metodologji që mund të përshtatet për t’iu përshtatur nevojave të një pacienti individual”, tha Rebecca Ahrens-Nicklas, MD.
Historia e suksesit përfaqëson një nga rastet e para të dokumentuara të një trajtimi të personalizuar për redaktimin e gjeneve që përdoret në mënyrë efektive te një pacient i vetëm. Ndryshe nga terapitë më të gjera të zhvilluara për sëmundje gjenetike më të zakonshme, siç janë anemia drepanocitare ose beta talasemia, kjo qasje është projektuar posaçërisht për mutacionin unik të KJ-së.
Gjendja e KJ-së, mungesa e CPS1, është një lloj çrregullimi i ciklit të uresë ku trupi nuk ka një enzimë thelbësore që largon amoniakun, një produkt të mbeturinave të metabolizmit të proteinave. Në mungesë të trajtimit, nivelet e larta të amoniakut mund të rezultojnë në dëmtime të pakthyeshme të trurit ose edhe vdekje.
Historikisht, këto raste janë trajtuar me kufizime të kujdesshme dietike dhe, në disa raste, me transplantim të mëlçisë. Por foshnjat zakonisht janë shumë të vogla për t’iu nënshtruar një ndërhyrjeje kaq të gjerë kirurgjikale.
Në rastin e KJ-së, ekipi i kërkimit, i udhëhequr nga Dr. Rebecca Ahrens-Nicklas në CHOP dhe Dr. Kiran Musunuru në Penn, vendosi të aplikonte terapinë gjenetike. Brenda gjashtë muajsh, ata kishin hartuar dhe prodhuar një trajtim të projektuar posaçërisht për gabimin gjenetik të KJ-së.
Pas infuzionit të tij të parë në shkurt të vitit 2025, i ndjekur nga dy doza shtesë në mars dhe prill, KJ ka treguar përmirësime të vazhdueshme. Marrja e tij e proteinave është rritur ndërkohë që ka pasur nevojë për më pak ilaçe dhe ai ka qenë në gjendje të shërohet nga infeksionet rutinë pa rritjet e rrezikshme të amoniakut që kishte përjetuar më parë.
“Ndërsa KJ do të duhet të monitorohet me kujdes për pjesën tjetër të jetës së tij, gjetjet tona fillestare janë mjaft premtuese”, tha Ahrens-Nicklas.
“Ne duam që çdo pacient të ketë potencialin të përjetojë të njëjtat rezultate që pamë tek ky pacient i parë dhe shpresojmë që studiues të tjerë akademikë ta përsërisin këtë metodë për shumë sëmundje të rralla dhe t’u japin shumë pacientëve një mundësi të drejtë për të jetuar një jetë të shëndetshme”, tha Musunuru.
“Premtimi i terapisë gjenetike për të cilin kemi dëgjuar për dekada po realizohet dhe do ta transformojë plotësisht mënyrën se si i qasemi mjekësisë.”
Ky rast jo vetëm që nënvizon fuqinë e mjekësisë gjenetike, por ofron edhe një plan të mundshëm për trajtimin e sëmundjeve të tjera të rralla të cilave aktualisht u mungojnë terapitë efektive.
Ndërsa pjesa më e madhe e fokusit në redaktimin e gjeneve CRISPR ka qenë në sëmundjet që prekin popullata më të mëdha, kjo ndërhyrje e suksesshme tregon se trajtimet e personalizuara dhe me reagim të shpejtë janë të realizueshme – dhe ndryshojnë jetën – për individët me çrregullime ultra të rralla.
“Kemi qenë në mes të kësaj që kur lindi KJ, dhe e gjithë bota jonë ka qenë duke u rrotulluar rreth këtij djali të vogël dhe qëndrimit të tij në spital”, tha babai i tij, Kyle Muldoon .
“Jemi shumë të emocionuar që më në fund mund të jemi bashkë në shtëpi, në mënyrë që KJ të mund të jetë me vëllezërit e motrat e tij dhe më në fund të marrim frymë thellë.”
(A.A/)
and then