Personat që kanë gurë në veshka dhe histori familjare të këtij problemi duhet të kryejnë testin për PH1 për të parandaluar pezmatimin e veshkave dhe të mëlçisë me kalimin e kohës.
Hiperoksaluria primare e tipit 1 (PH1) është një sëmundje jashtëzakonisht e rrallë e trashëguar që karakterizohet nga prodhimi i tepërt i oksalatit – një mbetje që zakonisht largohet nga organizmi përmes urinës nëpërmjet veshkave. Prodhimi i tepërt i oksalatit mund të çojë në grumbullimin e kristaleve të kalcium-oksalatit në veshka dhe në traktin urinar, gjë që shkakton gurë në veshka që sjellin dhimbje dhepërsëriten , nefrokalcinozë, pezmatim të veshkave dhe mosfunksionime të tjera të organeve. PH1 ndikon ndjeshëm në cilësinë e jetës së individëve me këtë sëmundje, si dhe të familjarëve dhe kujdestarëve të tyre. Trajtimi standard, në varësi të funksionit të veshkave të pacientit, mund të përfshijë masa mbështetëse, dializë dhe transplantim të mëlçisë dhe veshkave.
Rreth 70-80% e personave me hiperoksaluri primare kanë PH1, që është edhe forma më e shpeshtë. Afërsisht 1 deri në 3 persona për çdo një milion banorë në Evropë dhe Amerikën e Veriut kanë PH1. Në Lindjen e Mesme dhe Afrikën e Veriut rastet e PH1 janë më të zakonshme. PH1 është më e mundshme te personat kur prindërit kanë lidhje gjaku dhe në kultura ku martesat brenda lidhjeve të gjakut janë të zakonta.
Simptomat e hiperoksalurisë së tipit 1 (PH1): Edhe pse gurët në veshka janë shenja më e zakonshme dhe shpesh e para e PH1, disa pacientë mund të mos i zhvillojnë ato. Simptomat e zakonshme përfshijnë: Gurë në veshka (një rast ose të përsëritur), Kristale në indin e veshkave që zbulohet përmes analizës, Nefrokalcinozë (grumbullim i kalciumit në veshka), Sëmundje terminale e veshkave (pezmatim i veshkave), Mungesë rritjeje dhe shtimi në peshë te foshnjat, Rritje në peshë e pamjaftueshme, Gjak në urinë, Infeksione të traktit urinar, Urinim në shtrat, etj. Simptomat e PH1 që shfaqen nga fëmijëria në moshë të rritur përfshijnë: Gurë të përsëritur në veshka, Përkeqësim progresiv të funksionit të veshkave (përfshirë pezmatim të veshkave), Dëmtim të shumë organeve.
Pezmatimi i veshkave në fazë të fundit mund të ndodhë që në fëmijëri dhe prek rreth 50 përqind të fëmijëve në kohën e diagnostikimit. Pezmatimi i veshkave në fazë të fundit shpesh prek personat e moshës 25 deri në 40 vjeç.
Diagnostikimi i PH1: Njerëzit më së shpeshti diagnostikohen me PH1:
Kur kontrollohen nga një mjek, kur kanë historik të sëmundjes në familje, përmes radiografive, përmes testeve laboratorike dhe gjenetike, përmes biopsisë, kontrolleve fizike, etj.
Mjeku juaj mund t’ju kërkojë të bëni testimin për PH1 nëse fëmija shfaq simptoma të tilla si:
Gurë në veshka, gjak në urinë, nivele të larta kalciumi në veshka, etj.
Historiku juaj i familjes mund të sugjerojë një rrezik të lartë për PH1, që është një sëmundje gjenetike (e trashëguar).
Analizat e gjakut matin nivelin e oksalatit në gjak.
Analizat e urinës mund të tregojnë nivele të larta të oksalatit, nivele të larta të një proteine të quajtur glikolat në urinën tuaj, mund të sugjerojë edhe PH1. Megjithatë, këto nuk e konfirmojnë diagnozën.
Testet e imazherisë të tilla si rrezet X, skanimi CT apo ultratingujt mund të tregojnë gurët në veshka apo depozita të kalcium-oksalatit në indet tuaja.
Biopsia, gjatë së cilët mjeku merr një pjesë të vogël të indeve për t’u ekzaminuar në një laborator, mund të ndihmojë në konfirmimin e diagnozës tuaj ose të parë nëse PH1 është përhapur në trupin tuaj.
Testi gjenetik molekular mund të tregojë nëse keni një mutacion të gjenit AGXT dhe të konfirmojë diagnozën.
Trajtimi i hiperoksalurisë primare të tipit 1 (PH1) synon të reduktojë grumbullimin e kalcium-oksalatit ndërkohë që ruhet funksioni i veshkave. Diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm janë thelbësorë për ruajtjen e funksionimit të veshkës për sa kohë që është e mundur.
Udhëzime të përgjithshme për trajtim për pacientët me PH1: Pini sasi optimale të lëngjeve, merrni nga goja kalium-citrati, merrni tiazide dhe barna të tjera që ulin kalciumin, kufizoni ushqimet e pasura me vitaminë C dhe Dëshmitar (ato nxisin formimin e gurëve), merrni shtesa me kalcium në vartësi të nivelit të kalciumit
Trajtimi i gurëve në veshka përfshin: Litotripsi me valë goditëse: Nefrolitotomi përmes lëkurës dhe/ose uretroskopi. Piridoksina (vitamina B6) për të ulur prodhimin e oksalatit – megjithëse vetëm 10-30% e pacientëve me PH1 përfitojnë nga trajtimi me piridoksinë, rekomandohet që të gjithë pacientët me PH1 të bërë një provë me piridoksinë.
Dializa: Ekzistojnë disa kufizime për dializën për pacientët me PH1 për të larguar oksalatin, por kjo mund të jetë e nevojshme në disa raste.
Transplantimi i organeve: Qasja ideale e transplantimit për pacientët me PH1 ka qenë objekt debati të gjerë midis ekspertëve. Opsionet mund të përfshijnë: Transplantin e njëpasnjëshëm të mëlçisë dhe të veshkës, transplantim i kombinuar mëlçi-veshkë, transplantim i vetëm i veshkës, transplantim i vetëm i mëlçisë.
Barna të aprovuara nga EMA:
EMA ka miratuar Lumasiran, një terapi që ndalon ARN-në, për të ulur nivelin e oksalatit te fëmijët dhe të rriturit me PH1.Trajtime të mundshme në të ardhmen përfshijnë: enzima që shpërbëjnë oksalatin, terapitë e tjera me ARN ndërhyrëse, vektori viral i adeno-shoqëruar i serotipit 5 që përmban gjenin e alanin-glioksilat aminotransferazës njerëzore ose terapia qelizore mund të jenë të disponueshme për trajtimin e PH në të ardhmen.
Të jetosh me PH1: Të jetosh me një sëmundje kronike si PH1 mund të jetë stresuese. Menaxhimi i stresit është jetik për mirëqenien fizike dhe emocionale. Gjetja e mbështetjes: Të kesh njerëz ku të mbështetesh mund të jetë jashtëzakonisht e dobishme kur ke të bësh me sëmundje të veshkave, siç është PH1.
Menaxhimi i PH1 kërkon një ekip Hiperoksaluria primare e tipit 1 (PH1) kërkon menaxhim dhe monitorim gjatë gjithë jetës. Meqenëse PH1 është një përvojë personale dhe prek të gjithë ndryshe, ju do të punoni për të krijuar një plan të personalizuar. Përbërja e ekipit tuaj të kujdesit mund të përfshijë ofruesit e kujdesit shëndetësor në udhëtimin tuaj me hiperoksalurinë primare të tipit 1 (PH1) duke filluar që kur jeni fëmijë dhe vizitoni një pediatër të përgjithshëm. Pastaj, urolog, këshilltar gjenetik, infermiere të dializës, ekipin e transplantimit.
Me menaxhim të personalizuar, personat që jetojnë me PH1 mund të gjejnë mënyra për të qëndruar aktivë dhe të përfshirë në jetën sociale dhe aktivitetet që kanë rëndësi për ta. Menaxhimi i PH1 mund të jetë sfidues – për shkak të shumë barnave, nevojës për të pirë shumë ujë dhe seancave të rregullta të dializës.
Është shumë e rëndësishme të qëndroni të motivuar për të ngadalësuar dëmtimin e veshkave.
Nuk ka një dietë specifike për personat me PH1, por disa ekspertë rekomandojnë shmangien e ushqimeve të pasura me oksalat. Po ashtu i rëndësishëm është edhe shëndeti emocional.
Ndonëse kjo sëmundje është e rrallë, nuk jeni vetëm. Diagnostikimi me një sëmundje të rrallë si PH1 mund t’ju bëjë të ndiheni të humbur dhe të vetmuar. Por nuk jeni vetëm. Si kur bëhet fjalë për familjen, miqtë, ekipin tuaj të profesionistëve të kujdesit shëndetësor dhe/ose grupet lokale të pacientëve – ka njerëz të ndryshëm me të cilët mund të flisni për mënyrën se si ndiheni.
Mund të gjeni më shumë informacion rreth PH1 në këto faqe:
https://www.livingwithph1.eu/support-and-resources
https://www.livingwithph1.eu
https://too-much-oxalate.com/
Përmbajtje e sponsorizuar nga Alnylam Pharmaceuticals
PH1-ITA-00109 07/2025
© BalkanWeb
and then